El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, de las denominadas enfermedades raras, en la que el cromosoma 12 pierde parte de la información a la hora de la fecundación. Afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.
Con la denominación de ASOCIACIÓN SÍNDROME DE NOONAN DE CANTABRIA (ASNC), se constituye, el 14 de Agosto de 2011, en Puente San Miguel, una Asociación de ámbito regional, según lo establecido en la ley Orgánica de Asociaciones de 22 de Marzo de 2002, por la que se regula el reconocimiento de Asociaciones.
Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según el caso:
- Anomalías cardiovasculares, como la estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica, C.I.A., (comunicación interauricular)
- Anomalías endocrinológicas, baja estatura y peso, (en torno a 1.40 m en la edad adulta, mujeres y 1,60 varones), a partir de la adolescencia tendencia al sobrepeso
- Anomalías motoras, dificultades para la deambulación, pies valgos, condromalacia, displasia de cadera
- Anomalías alimentación,dificultades de alimentación en la primera infancia, que se puede prolongar hasta la preadolescencia, (anorexia nerviosa)
- Anomalías en la piel, problemas en la elastina, hematomas frecuentes y duraderos, dificultad en la cicatrización
- Anomalías en los ojos, hipermetropía, astigmatismo, queratocono
- Anomalías en los oídos, pérdida auditiva progresiva en un 25% de los casos
- Anomalías intelectuales, déficit intelectual leve ó moderado en un 25% de los casos
En Cantabria se calcula que, el Síndrome de Noonan, afecta a unas 300 personas y se enmarca dentro de las enfermedades raras.
La Asociación se constituye sin ánimo de lucro y es fundada por familiares y personas afectadas por el Síndrome de Noonan.
OBJETIVO
- Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias, todo ello orientado a la promoción de la vida autónoma y a la mejora de su calidad de vida.
- Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.
- Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.
- Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.
- Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.
- Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.
Servicios
- Atención individual a las personas afectadas de Síndrome de Noonan y sus familiares durante todo el año.
- Encuentros de Familias afectadas por el Síndrome de Noonan para Promover un foro de intercambio de experiencias, conocimientos y avances en el estudio y tratamiento del Síndrome de Noonan.
- Escuela Familias y Pacientes para Prevención de Obesidad Infanto-Juvenil y Cáncer, en Síndrome de Noonan durante todo el año: Talleres: Alimentación y Dietética, Cuidados y Autocuidados, Hábitos Saludables, Actividad Física.
- Autonomía y autocuidados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familiares:
- Autonomía y autocuidados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familiares a través los talleres de Yoga y Pilates.
- Participación en los Grupos de Trabajo de COCEMFE-CANTABRIA (Políticas Sociales y Grupo de Enfermedades Raras)
- Mantenimiento de las páginas en Redes Sociales
- Además de las campañas informativas y de sensibilización sobre las Enfermedades Raras, con la celebración de Seminarios, Congresos, Elaboración de Guías, Instalación de Mesas Informativas, Mercadillos Solidarios, Impartición de Charlas y Talleres, Campañas Solidarias, Celebración del Día Mundial…
Contacto
Dirección: Calle Eulogio Merino, 43 E (Urbanización La Soloba), 39530 Puente San Miguel (Reocín), Cantabria
Correo Electrónico: asindromenoonancantabria@yahoo.es
Tlfn / Fax: 942 820 664
Móvil: 649 024 740
Web: http://www.noonancantabria.es/?fbclid=IwAR1z41pt0lI1SXYxMIfkgKW4ZW1G5GXwt_aIWSCUU4GzLoM7eLPZ-KbkBlI